INTERVIEW avec la Dre Anne Seywert
La maladie de Rett ou l’autisme dans le film « Pénélope mon amour »

En octobre 2022, Autisme Vaud a fait la publicité pour « Pénélope mon amour » au CityClub de Pully. Sur le site internet du cinéma, le film est décrit comme suit : « Pénélope mon amour » de Claire Doyon traverse vingt ans d’histoire entre une mère, la réalisatrice, et sa fille porteuse d’autisme. »

Dre Anne Seywert, une médecin généraliste sur Lausanne, suit plusieurs personnes autistes adultes à son cabinet. Après avoir visionné le film, Dre Seywert a contacté Autisme Vaud afin d’exprimer son inquiétude face à l’amalgame du syndrome de Rett et de l’autisme dans le documentaire.

Autisme Vaud (AVD) : Vous nous avez fait le feedback qu’en effet, ce film parle du syndrome de Rett et non de l’autisme. Quelle est la différence entre les deux ?

Dre Anne Seywert (AS) : Le syndrome de Rett est une mutation génétique, plus précisément une déformation du chromosome X. C’est pour cette raison que l’on retrouve ce syndrome quasi-exclusivement chez les filles. Dans les grandes lignes, cette déformation génétique empêche la production d’une protéine vitale pour le développement du cerveau après la naissance. Si l’on dissèque le mécanisme sous-jacent, nous pouvons qualifier ce syndrome de neurodégénératif.

Le syndrome de Rett se manifeste de façon très linéaire et apparente. Initialement, l’enfant se développe dans les normes. Entre la première et la quatrième année de vie, il y a une régression des compétences motrices et langagières acquises qui persiste tout au long de sa vie.

En revanche, l’autisme est un trouble neurodéveloppemental. Nous ne parlons pas ici d’une régression des acquis, mais plutôt une difficulté inhérente d’acquisition de certaines compétences. Chez l’enfant, dans les premiers mois de vie, ce n’est pas apparent. Ces difficultés se manifestent dès la première ou deuxième année de vie, voire plus tard. Nous savons également que c’est un tableau assez spécifique avec l’autisme, à savoir que ce sont particulièrement la sensorialité, la communication, les relations sociales et les comportements qui sont affectés. Les habiletés motrices, entre autres, ne sont pas typiquement affectés, si ce n’est que par la sensorialité.

Nous pouvons imaginer l’autisme comme le cerveau étant « cablé » différemment ; toutes les connexions sont présentes, mais connectées différemment d’une personne neurotypique. Chez le syndrome de Rett, certaines connexions ne se développent pas du tout.

AVD : La maman de Pénélope et la réalisatrice du film, Claire Doyon, décrit elle-même sa fille comme « Pénélope, ma fille jeune adulte autiste et mutique. » Un autre site décrit le film comme suit : « Le nouveau film de Claire Doyon nous raconte l’histoire de sa fille Pénélope, atteinte du syndrome de Rett, une maladie génétique rare se manifestant par des troubles autistiques. »
Pourquoi confond-t-on les deux ?

AS : Sur le fond, dans les symptômes répertoriés du syndrome de Rett, il y a un tableau d’autisme surtout dans la petite enfance. Il peut aussi y avoir des mouvements stéréotypés, distance sociale, troubles du comportement, irritabilités, des cris…

Je peux comprendre les similitudes entre le syndrome de Rett avec un autisme de forme sévère, mais ce sont vraiment deux façons très différentes pour arriver aux mêmes symptômes. Si l’on ne se fie qu’à la symptomatologie initiale d’un enfant avec un syndrome de Rett, on peut croire qu’il s’agit d’autisme. Quand la condition progresse et les déficits neurologiques deviennent plus prononcés et typiques du syndrome de Rett, on constate que ce n’est plus dans le registre de l’autisme.

AVD : À ce jour, considère-t-on le syndrome de Rett comme étant dans le spectre du TSA?

AS : Dans les manuels diagnostics actuels, le syndrome de Rett ne figure pas dans le spectre du TSA ; ce n’est donc pas reconnu comme une variante de l’autisme.

AVD : Pourquoi est-ce important distinguer le syndrome de Rett de l’autisme, notamment dans le contexte du film « Pénélope mon amour » ?

AS : Je vais essayer de répondre sans trop dévoiler le film. Tout d’abord, je précise que le film est bien réalisé. Les images sont parlantes et très touchantes – elles portent à réflexion. Cependant, il peut être problématique de libeller le long-métrage comme parlant purement d’autisme.

Au-delà du fait que c’est erroné d’associer le syndrome de Rett et l’autisme, je pense que c’est difficile pour les parents, entre autres les parents d’enfants qui ont reçu un nouveau diagnostic ou ceux qui ont un enfant TSA qui présentent également une déficience intellectuelle. S’il n’y a pas d’explication, ni de distinction entre le syndrome de Rett et l’autisme, la représentation que fait le film peut leur être perturbante. Ces parents vont croire que l’autisme progresse ainsi, à savoir qu’il y a des régressions importantes alors que ce n’est pas le cas.

Nous savons qu’à l’heure actuelle, avec des traitements adaptés et une prise en charge adéquate, il est possible pour un enfant avec un autisme de développer des compétences qui lui permettront d’avoir une qualité de vie.

Un film comme ça peut affecter le moral des familles, la manière dont les familles comprennent l’autisme, l’image qu’elles ont de leurs enfants TSA, les décisions familiales qu’elles prennent, et même peut-être la prise en charge qu’elles choisiront ou pas selon ce qu’elles finissent par croire ou imaginer.

AVD : Pouvez-vous nous rappeler quelques critères diagnostics qui distinguent le TSA avec d’autres troubles? Quelles sont les difficultés de diagnostic ?

AS : La grande difficulté de diagnostic est qu’il y a beaucoup de chevauchements dans les symptômes de certains troubles neurodéveloppementaux.

Ce serait trop long de tous les aborder. Si nous revenons au syndrome de Rett, la grande distinction est qu’une analyse génétique peut être faite. Pour la majorité des troubles neurodéveloppementaux, les diagnostics ne se font que sur le portrait clinique et la symptomatologie.

Il faut savoir que l’autisme est un tableau très spécifique, et tout ce qui se manifeste hors de ce tableau n’est plus considéré comme autisme. On parle ici des problèmes dans les interactions sociales, difficultés de compréhension de l’autre, troubles de communication, repli dans son monde, des intérêts spécifiques, des hypo- ou hypersensorialités… L’autisme est un spectre, certes, et ces problématiques se manifestent à différents degrés pour chaque personne autiste, mais le cadre est spécifique.

AVD : Dre Seywert, nous vous remercions du temps que vous nous avez accordé pour cette interview et les précisions que vous avez apporté.

AS : Avec grand plaisir.

Interview réalisée par Bea Kristine Canapi